Prevalencia de talla baja en niños y adolescentes de nueveentidades federales de Venezuela / Stunting Prevalence in Children and Adolescents of NineVenezuelan Federal Regions

Introducción: La talla baja de origen nutricional es una manifestación de la carencia sostenida de nutrientes cuando el niño está en su fase de crecimiento. En Venezuela,que está enfrentando una crisis político económica en la cual hay insuficiencia alimentaria, no existen cifras oficiales del problema. El objeto del trabajo es presentar información a cerca de cuál es la prevalencia actual del problema. Métodos:Se realiza un estudio descriptivo observacional de 16.155 niños evaluados antropométricamente en escuelas municipales,comedores comunitarios y jornadas comunitarias en áreas vulnerables de 9 estados de Venezuela durante el año 2019.La data fue recolectada por voluntarios que trabajaban con organizaciones implementadoras de programas de nutrición a nivel local previamente capacitados. Se almacenó y analizó en la plataforma Digisalud de acuerdo a los patrones de referencia antropométrica del año 2006 de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Resultados: la prevalencia observada de talla baja en niños menores de 5 años fue de 20,38%, mientras que la de los mayores de 5 años es de 12,83%. En 6 de los 9 estados estudiados, la prevalencia de talla baja es a expensas de niños menores de 5 años. Conclusiones: Los resultados, si bien no son representativos de la población venezolana, sí pretenden arrojar luces de lo que está ocurriendo. Se recomienda seguir recolectando data sistemática, estandarizada y preferiblemente digitalizada para tener información homogénea y comparable dela problemática que se está observando, y así poder dar respuesta a través de acciones concretas, medibles y auditables que generen el impacto deseado(AU)

Introduction: Stunting due to malnutrition is there sult of a chronic shortage of nutrients when children are thriving. Venezuela, due to the political and economic crisisthat is suffering, has a food insecurity problem. But there is not official data about stunting or other health related issues.The purpose of this study is to know the prevalence about stunting. Methods: we did a descriptive observational study of the anthropometric evaluation of 16,155 children less than19 years that attended municipality schools, alimentary centers and health fairs in nine Venezuelan states during the year of 2019. The data were digitally collected by voluntaries previously trained to gather anthropometric measures that worked in the implementing organizations, and it was processed and analyzed by the Digisalud Platform according with the 2006 World Health Organization (WHO) anthropometric reference standards. Results: There was a 20.48% and 12.83% global prevalence of stunting in children less than 5 years and morethan 5 respectively. In six of the nine regions studied stunting in children less than 5 years was observed. Conclusion: Althoughour results are not representative of the Venezuelan population,it shed light to understand this problem. We recommend gathering data in a methodological and standardized way usinga technological tool in order to create a reliable database. The analysis and use of this information will generate concrete,measurable and accountable actions for creating the desired impact(AU)

Talla baja en niños con defectos cardíacos congénitos sometidos a cirugía cardíaca / Short stature among children undergoing cardiac surgery for congenital heart defects

Introducción. Los niños con cardiopatías congénitas (CC) presentan malnutrición por déficit; una posible consecuencia a largo plazo es la talla baja. Objetivo. Describir la presencia de talla baja en niños con CC al momento de su cardiocirugía. Población y métodos. Estudio retrospectivo. Se incluyeron niños sometidos a cardiocirugía con circulación extracorpórea en 2009-2013. Se excluyeron prematuros, con síndromes genéticos u otra enfermedad con compromiso nutricional. Se estudiaron variables demográficas, diagnóstico cardiológico, cirugía de ingreso y evaluación antropométrica según estándares de la Organización Mundial de la Salud; se definió talla baja como ZT/E < -2 desvíos estándar, según sexo. Resultados. Se estudiaron 640niños; 361 varones (el 56,4 %); mediana de edad: 8 meses (RIC: 1,9; 34,6); 66 niños tuvieron > 1 cirugía; 27 de ellos (el 40,9 %), con hipoplasia del ventrículo izquierdo. Fueron CC cianóticas 358 (el 55,9 %), con fisiología univentricular 196 (el 30,6 %). La mediana de ZT/E fue -0,9 (RIC: -1,9; -0,1); presentaron talla baja 135 (el 21,1 %), el 11 % en neonatos y el 24,1 % en mayores de un mes. Se encontró mayor frecuencia de talla baja en reparación completa de canal atrioventricular en 4/6 niños, reparación de tetralogía de Fallot en 15/39, Glenn en hipoplasia del ventrículo izquierdo en 8/25, cierre de comunicación interventricular en 34/103. No se encontró asociación ni diferencia con significación estadística entre talla baja y cianosis ni según fisiología univentricular. Conclusiones. Existe una alta frecuencia de talla baja en niños con CC, con diferencias según el diagnóstico cardiológico y la cardiocirugía realizada.

Introduction. Children with congenital heart diseases (CHDs) suffer from malnutrition because of nutritional deficiencies, being short stature the possible long-term consequence. Objective. To describe the presence of short stature among children undergoing cardiac surgery for CHDs. Population and methods. Retrospective study. Children undergoing cardiac surgery with cardiopulmonary bypass pump between 2009 and 2013 were included. Preterm infants, carriers of genetic syndromes or other disease with nutritional compromise were excluded. Demographic data, type of CHD, admission surgery and anthropometric assessment using the WHO standards were studied. Short stature was defined as lenght/height for age Z score < -2 standard deviations, by sex. Results. A total of 640 children were studied; 361 (56.4 %) were boys; median age: 8 months (IQR: 1.9; 34.6); 66 children underwent > 1 surgery; 27 of them (40.9 %) had hypoplasia of the left ventricle. There were 358 (55.9 %) infants with cyanotic CHDs, 196 (30.6 %) with univentricular physiology. The median HAZ was -0.9 (IQR: -1.9; -0.1); 135 (21.1 %) had a short stature, 11 % of newborn infants and 24.1 % of older than one month old. A higher frequency of short stature was observed in 4 out of 6 children who underwent complete repair of the atrioventricular canal, in 15 out of 39 infants with repair of tetralogy of Fallot, in 8 out of 25 infants with hypoplasia of the left ventricle subjected to Glenn procedure, and in 34 out of 103 with closure of the ventricular septal defect. No association or statistically significant difference was found between short stature and cyanosis or univentricular physiology. Conclusions. There is a high frequency of short stature among children with CHDs, with differences according to the type of CHD and cardiac surgery performed.

Determinación de los niveles séricos de la hormona del crecimiento, antes y después del ejercicio físico en niños, Caja Nacional de Salud. Sucre 2018. / Determination of the serial levels of the hormone of growth, before and after the physical exercise in children, national health box. Sucre 2018

La deficiencia de la hormona del crecimiento (DHC) es un trastorno clínico, caracterizada por una insuficiente producción de hormona del crecimiento. La glándula pituitaria, un órgano pequeño ubicado en la base del cráneo, produce esta hormona. En los niños, la hormona del crecimiento es esencial, para que presenten indicadores normales de crecimiento, fortaleza muscular, ósea y distribución de grasa. También ayuda a controlar el nivel de glucosa y lípidos del cuerpo. Sin suficiente hormona del crecimiento, es probable que el niño crezca lentamente y sea de menor estatura que otros niños de la misma edad y sexo. El objetivo principal fue determinar los niveles séricos de la hormona del crecimiento, antes y después del ejercicio físico, en niños con talla baja, aparentemente sanos de 9-12 años de la Caja Nacional de Salud de Sucre el año 2018. El estudio con enfoque cuantitativo de tipo prospectivo, analítico, longitudinal y cuasi experimental, se realizó en muestras séricas de 21 pacientes. Los métodos teóricos utilizados para el presente estudio fueron: el deductivo, inductivo, análisis, síntesis y el estadístico. Las técnicas empíricas: la observación y la entrevista. El método de laboratorio para el diagnóstico fue por Quimioluminiscencia. En el análisis bi-variado delos resultados obtenidos, inicialmente existe una diferencia estadísticamente significativa con un valor de p=0,383; posteriormente se obtuvieron resultados en el cual no existen diferencias estadísticamente significativas, con un valor p=0,006 y un valor p=<0,001, calculadas por la prueba U de Mann-Whitney. Se concluye que el ejercicio físico en niños con talla baja, aparentemente sanos de 9-12 años, influye en la estimulación de la secreción de la HC, puesto que después de su aplicación y a medida que transcurrió el tiempo se incrementó el nivel sérico de la HC. Por tanto, del 9,52% incremento hasta el 38,09% del valor de referencia

Growth hormone deficiency (DHC) is a clinical disorder, characterized by an insufficient production of growth hormone. The pituitary gland, a small organ located at the base of the skull, produces this hormone. In children, growth hormone is essential, so that they have normal indicators of growth, muscle strength, bone and fat distribution. It also helps control the level of glucose and lipids in the body. Without enough growth hormone, the child is likely to grow slowly and be shorter than other children of the same age and sex. The main objective was to determine serum levels of growth hormone, before and after physical exercise, in children with short stature, apparently healthy 9-12 years of the National Health Fund of Sucre in 2018. The study with focus prospective, analytical, longitudinal and quasi experimental quantitative was performed on serum samples from 21 patients. The theoretical methods used for the present study were: deductive, inductive, analysis, synthesis and statistical. Empirical techniques: observation and interview. The laboratory method for diagnosis was chemiluminescence. In the bi-varied analysis of the results, initially there is a statistically significant difference with a value of p = 0.383; subsequently, results were obtained in which there are no statistically significant differences, with a p-value = 0.006 and a p-value = <0.001, calculated by the Mann-Whitney U test. It is concluded that physical exercise in children with short stature, apparently healthy 9 - 12 years, influences the stimulation of HC secretion, since after its application and as time went by the serum level of the HC. Therefore, from 9.52% increase to 38.09% of the reference value.

Relación de anemia y talla baja con el diagnóstico de infección por Helicobacter pylori en niños de 6 a 14 años, de enero del 2014 a diciembre del 2016 en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel / Relationship of anemia and short stature with the diagnosis of Helicobacter pylori infection in children from 6 to 14 years old, from January 2014 to December 2016 at the Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel

Introducción: La infección por Helicobacter pylori es la enfermedad bacteriana crónica más extendida del mundo y afecta a más de la mitad de la población mundial, con una distribución vinculada con el grado de desarrollo económico de cada país. En la edad pediátrica no existe un cuadro clínico específico de esta infección, puede tener resultados clínicos diversos que incluye no sólo síntomas digestivos sino manifestaciones extradigestivas como anemia por deficiencia de hierro y retraso del crecimiento. La relación entre la infección por Helicobacter pylori, la anemia por déficit de hierro y talla baja ha sido confirmada en múltiples estudios, pero el tema sigue siendo controvertido. Debido a la escasez de estudios sobre esta asociación, particularmente en niños panameños, y el impacto de sus complicaciones a corto y largo plazo en una población tan vulnerable, es de extraordinaria importancia llevar a cabo estudios para mejorar nuestra comprensión de este tema. Material y Métodos: Se realizó un estudio analítico de casos y controles no pareados, retrospectivo. Se incluyeron 158 pacientes (79 casos y 79 controles) del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel de Panamá, entre enero de 2014 a diciembre de 2016. Se hizo revisión de los expedientes clínicos con autorización del Comité de Bioética del hospital. Los datos demográficos generales y las variables de estudio seleccionadas se obtuvieron de los pacientes sometidos a endoscopia digestiva alta con biopsia gástrica que cumplían los criterios de inclusión. La existencia de una asociación estadística se evaluó con la prueba exacta de Fisher y el odds ratio.Resultados: La edad promedio de ambos grupos fue de 9.75 + 2.75 sin diferencia estadística entre las edades en los grupos. La infección fue más frecuente en el sexo femenino (63%). El dolor abdominal fue la principal indicación para realizar endoscopia. La frecuencia de anemia en los pacientes infectados fue de 31%, mayor a la reportada en países latinoamericanos, pero no se encontró asociación entre anemia e infección por Helicobacter pylori (p= 0.36) al igual que no se encontró asociación con talla baja (p= 0.74). El nivel socioeconómico fue más bajo en los pacientes enfermos (p= 0.01). El test de ureasa presentó especificidad de 100% en nuestro estudio. Conclusiones: No encontramos asociación entre anemia y talla baja con la infección por Helicobacter pylori, pero la frecuencia de anemia es elevada respecto a otros países de Latinoamérica; y el nivel socioeconómico es un factor influyente en el desarrollo de esta infección. Son necesarios estudios longitudinales que puedan evaluar a los pacientes en la evolución de la enfermedad y determinar las alteraciones en los parámetros hematológicos y velocidad de crecimiento.

Introduction: Helicobacter pylori infection is the most widespread chronic bacterial disease in the world and affects more than half of the world population, with a distribution linked to the degree of economic development of each country. In the pediatric age there is no specific clinical picture of this infection. In children, it can have diverse clinical outcomes that include not only digestive symptoms but extra-digestive manifestations such as iron deficiency anemia and growth retardation. The relationship between Helicobacter pylori infection, iron deficiency anemia and short stature has been confirmed in multiple studies, but the issue remains controversial. Due to the scarcity of studies on this association, particularly in Panamanian children, and the impact of its short and long term complications on such a vulnerable population, it is of extraordinary importance to carry out studies to improve our understanding of this topic. Material and Methods: It is a retrospective, analytical, unmatched case and control study involving a total of 158 patients (79 cases and 79 controls) from the Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, Panamá, between January 2014 to December 2016. Patient records were examined with autorization from the hospital's bioethics committee. General demographic data and the selected study variables were obtained from patients who underwent upper digestive tract endoscopy with gastric biopsy that met the inclusion criteria. The existence of a statistical association was evaluated with Fisher's exact test and odds ratio. Results: The average age of both groups was 9.75 + 2.75 with no statistical difference between the ages in the groups. Infection was more frequent in females (63%). Abdominal pain was the main indication for endoscopy. The frequency of anemia in the infected patients was 31%, higher than that reported in Latin American countries, but no association was found between anemia and Helicobacter pylori infection (p= 0.36), as there was no association with growth retardatin (p= 0.74). The socioeconomic level was lower in the sick patients (p= 0.01). The urease test showed 100% specificity. Conclusions: We did not find an association between anemia and short stature with Helicobacter pylori infection, but the frequency of anemia is high compared to other Latin American countries, and the socioeconomic level is an influential factor in the development of this infection. Longitudinal studies are needed that can evaluate patients in the evolution of the disease and determine the alterations in the hematological parameters and growth rate.

Talla baja e hipotiroidismo en un niño con Síndrome de Nail-Patella. Reporte de un caso clínico / Short stature and hypothyroidism in a child with Nail-Patella Syndrome. A case report

Resumen: Introducción: El síndrome de Nail-Patella (NPS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por anomalías esqueléticas, displasia ungueal, alteraciones renales y oculares. El diagnóstico se sospecha con la clínica y radiología y se confirma por la identificación de una variante patogénica en el gen LMX1B. El manejo de estos pacientes implica un seguimiento continuo y el tratamiento de las posibles complicaciones ortopédicas, oculares y renales. Objetivo: Describir un caso de NPS con talla baja e hipotiroidismo, asociación que no ha sido descrita en la literatura. Caso clínico: Adolescente de 11 años con talla 130 cm (-2,01 Desviaciones Estándar [DE]) fue referido a Endocrinología a los 2 años de edad por pruebas tiroideas alteradas. Se detectaron uñas displásicas y talla baja despro porcionada, además de anormalidades radiológicas sugerentes de displasia esquelética. Se confirmó hipotiroidismo primario, con anticuerpos negativos y ecografía normal, por lo que se inició trata miento con levotiroxina. El diagnóstico de NPS fue confirmado mediante estudio genético de ADN constatándose una variante patogénica en el gen LMX1B. Su padre presentaba un fenotipo similar, con estatura normal. Su edad ósea era acorde con la cronológica. Tanto el estudio general de talla baja como un test de clonidina para estimulación de GH fueron normales. Conclusión: Presentamos un paciente con NPS confirmado, asociado a talla baja e hipotiroidismo. No hallamos publicaciones en la literatura que describieran esta triple asociación. No se descarta que podría haber una relación entre el NPS y las alteraciones tiroideas halladas en este paciente.

Abstract: Background: Nail-Patella syndrome (NPS) (OMIM: 161200) or hereditary onycho-osteodysplasia is an autosomal dominant disorder characterized by skeletal anomalies, nail dysplasia, renal and ocular abnor malities. The diagnosis is based on clinical and radiological findings and confirmed by the identification of a heterozygous pathogenic variant in the LMX1B gene. Management of these patients involves conti nuous follow-up and treatment ofthe orthopedical, ocular and renal problems that mayoccur. Objective: To describe a case of NPS with short stature and hypothyroidism, an association that has not been described in the literature. Case report: An eleven-year-old boy with a height of 130 cm (-2.01 Stan dard Deviations [SD]) was referred to the Endocrine Unit at the age of 2 years due to altered thyroid tests. At that time, dysplastic nails and disproportionate short stature were detected. Radiological abnormalities initially suggested a skeletal dysplasia. A primary hypothyroidism was confirmed, without anti-thyroid antibodies and with a normal thyroid ultrasound. Levothyroxine treatment was initiated. The diagnosis of NPS was confirmed by a genetic study with a single pathogenic variant in the LMX1B gene. His father presented a similar phenotype with normal stature. His bone age was equivalent to his chronological age. Laboratory screening for short stature and a GH stimulation test were normal. Conclusion: We present a child with proven NPS with short stature and hypothyroi dism. We did not find publications that described this triple association. It can't be ruled out that there could be a relationship between NPS and the thyroid alterations found in this patient.

Anemia en gestantes con y sin talla baja / Anemia in pregnant women with and without short stature

Introducción: La anemia es un problema de salud pública, más grave durante el embarazo, y no se cuenta con información en mujeres de talla baja. Objetivo: Comparar la proporción de anemia en gestantes con y sin talla baja. Métodos: Estudio trasversal donde se evaluaron 1 555 847 registros de gestantes procedentes del Sistema de Información del Estado Nutricional del Centro Nacional de Alimentación y Nutrición del Instituto Nacional de Salud entre 2009 a 2013, atendidas en establecimientos de salud del Ministerio de Salud del Perú. Se evaluaron gestantes con talla baja (≤140 cm) y anemia (Hb<11 g/dL) con hemoglobina corregida para la altitud. Resultados: El 2,2 por ciento presentó talla baja. El 89,6 por ciento tenía entre 15 a 35 años. Entre las gestantes con talla baja el 30,1-33,7 por ciento tenían anemia, y entre el 25,1 -27,5 por ciento en gestantes sin talla baja. Se asociaron a gestantes con talla baja y anemia, la edad entre 11 a 14 años (RP: 2,2 IC95 por ciento 1,9-2,6), tercer trimestre del embarazo (RP: 1,2 IC95 pr ciento 1,1-1,2), atendida en puesto de salud (RP: 1,3 IC95 por ciento 1,3-1,4), residir en la sierra (RP:2,4 IC95 por ciento 2,3-2,5), del ámbito rural (RP: 1,9 IC95 pr ciento 1,8-2,0), quintil 1 (RP: 2,3 IC95 por ciento 2,2-2,4) y altitud entre 3 001 a 4 000 metros sobre el nivel del mar (RP: 2,5 IC95 por ciento 2,5-2,7). Conclusiones: Las gestantes con talla baja presentan generalmente mayor proporción de anemia que aquellas sin talla baja, y se relaciona principalmente, con la adolescencia y residir en altitudes de la sierra rural y quintil 1 de pobreza(AU)

Introduction: Anemia is a public health problem, more serious during pregnancy, and information in this sense regarding women of short stature is not available. Objective: To compare the proportion of anemia in pregnant women with and without short stature. Methods: A cross-sectional study was carried out in which were used 1 555 847 records of pregnant women from the System of Information on Nutrition Status of the Food and Nutrition Center of the National Health Institute from 2009 to 2013 . These women had been evaluated in health facilities of the Peruvian Ministry of Health. Pregnant women with short stature (≤140 cm) and anemia (Hb<11 g/dL) were evaluated, with hemoglobin corrected for altitude. Results: 2.2 percent presented short stature. 89.6 percent were from 15 to 35 years old. 30.1 to 33.7 percent of the pregnant women with short stature presented anemia, and 25.1 to 27.5 percent of pregnant women without short stature. In this study were enrolled pregnant women with short stature and anemia, age from 11 to 14 years (PR: 2.2 CI 95 percent 1.9-2.6), being in the third trimester of pregnancy (PR: 1.2 CI 95 percent 1.1-1.2), whom were attended at a health post (PR: 1.3 IC95 percent 1.3-1.4), living in the mountains (RP: 2.4 IC95 percent 2.3-2.5), in rural areas (RP: 1.9 IC95 percent 1.8-2.0), quintile 1 (RP: 2,3 IC95 percent 2,2-2,4) and with an altitude from 3 001 to 4 000 meters above the sea level (RP: 2,5 IC95 percent 2.5-2.7). Conclusions: Pregnant women with short stature have a higher proportion of anemia than those without short stature, which is mainly associated with adolescence, living in rural areas of the highlands and with quintile 1 of poverty(AU)

Diagnóstico nutricional en lactantes menores con cardiopatía congénita: comparación de dos clasificaciones antropométricas / Nutritional assessment in infants with congenital heart disease: comparison of two anthropometric classifications

INTRODUCCIÓN: Los niños con cardiopatía congénita (CC) presentan alto porcentaje de malnutrición por déficit, siendo difícil la interpretación de su estado nutricional. OBJETIVO: Describir el estado nutricional de lactantes con CC utilizando dos clasificaciones antropométricas y realizar una comparación entre ellas. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio de cohorte no concurrente. Se estudiaron menores de 12 meses sometidos a cirugía de CC. Se excluyeron prematuros, pequeños para la edad gestacional, portadores de síndrome genético u otra enfermedad con compromiso nutricional. Se registraron datos demográficos, diagnóstico de CC, peso y talla de ingreso. Se realizó evaluación nutricional comparando estándares OMS según clasificación norma ministerial (CNM) y una Clasificación Antropométrica Integrada (CAI) que define desnutrición si (ZT/E)≤-2 y/o (ZP/T)≤-2, riesgo de desnutrición ZP/T entre -1 a -1,9, eutrofia ZP/T entre -0,9 a +0,9, sobrepeso entre +1 a +1,9 y obesidad ZP/T≥+2. RESULTADOS: Se incluyeron 387 intervenciones, 219 (56,6%) varones, mediana de edad 3,1 meses (RIC:0,4;6,4). Un 26,4% tenían talla baja. Utilizando CNM 55 sujetos presentaron dos diagnósticos por superposición de ZP/E y ZP/T, con CAI no hubo superposición. Al comparar CNM con CAI se encontró diferencia en desnutrición 28,9% versus 38,5%(p = 0,001), riesgo de des nutrición 27,4% versus 16,3%(p = 0,01) y obesidad 4,9% versus 3,3%(p = 0,03) respectivamente. Se encontró correlación entre ZP/E y ZP/T, r = 0,6(p < 0,001) y entre ZP/E y ZT/E, r = 0,6(p < 0,001). Conclusiones: Los niños con CC presentan alto porcentaje de desnutrición y talla baja. Utilizando las mismas mediciones antropométricas CAI no presentó superposición de diagnósticos y detectó más desnutrición. El P/E es útil como tamizaje, pero insuficiente en malnutrición crónica.

INTRODUCTION: Children with congenital heart disease (CHD) present a high percentage of undern utrition and the interpretation of their nutritional assessment is difficult. OBJECTIVE: To describe the nutritional status of infants with CHD using two anthropometric classifications and compare them. PATIENTS AND METHOD: Non-concurrent cohort study. We studied children under 12 months under going cardiac surgery. We excluded preterm infants, small for gestational age, carriers of genetic syndrome or other disease with nutritional compromise. Demographic data, type of CHD, weight and height were recorded. Nutritional assessment was performed using WHO standards per health ministry criteria (HMC) and per an Integrated Anthropometric Classification (IAC), which defines undernutrition if height-for-age Z-score (ZT/E)≤-2 and/or weight-for-height (ZP/T)≤-2, risk of un dernutrition as ZP/T between -1 to -1,9, normal as ZP/T between -0.9 to +0.9, overweight as ZP/T between +1 to +1.9 and obesity as ZP/T≥+2. RESULTS: 387 interventions were included, 219 (56.6%) were males, median age 3.1 months (IQR:0.4;6.4). A 26.4% presented short stature. Using HMC classification 55 subjects presented two diagnoses by overlap of ZP/E and ZP/T, although with IAC there was no overlap. Comparing HMC with IAC, a difference was found in undernutrition, 28.9% versus 38.5% (p = 0.001), risk of undernutrition 27.4% versus 16.3%(p = 0.01) and obesity 4.9% ver sus 3.3% (p = 0.03) respectively. Correlation was found between ZP/E and ZP/T, r = 0.6(p < 0.001) and between ZP/E and ZT/E, r = 0.6 (p < 0.001). CONCLUSIONS: Children with CHD have a high per centage of undernutrition and short stature. Using the same anthropometric measurements IAC did not present overlapping diagnoses and detected more undernutrition. P/E is useful as screening, but insufficient in chronic undernutrition.

Síndrome de Cornelia de Lange y deficiencias hormonales pituitáricas múltiples, una asociación inusual: Caso clínico / Cornelia de Lange Syndrome and multiple hormonal deficiency, an unusual association: Clinical case

El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética caracterizada por rasgos faciales distintivos, falla de medro, microcefalia y varias malformaciones asociadas. Sus principales alteraciones endocrinológicas son las anomalías genitales. Se presenta un adolescente de 13 años, tratado por neumonía aspirativa complicada y que presentaba el fenotipo del síndrome de Cornelia de Lange, que incluía retraso global del desarrollo, trastorno de succión-deglución, talla baja y alteración del desarrollo sexual. Su edad ósea era muy retrasada, por lo que se realizó un estudio endocrinológico completo. Se le diagnosticaron hipotiroidismo central, deficiencia de la hormona de crecimiento y deficiencia de hormona luteotrópica y folículoestimulante, compatibles con el diagnóstico de deficiencias hormonales pituitáricas múltiples. Tuvo cortisol basal, hormona adrenocorticotrópica y prolactina normales. Recibió suplencia hormonal tiroidea. Es inusual la asociación de este síndrome con deficiencias hormonales pituitáricas múltiples. Se sugiere la evaluación de los distintos ejes endócrinos en estos pacientes.

Cornelia de Lange syndrome is a genetic disease characterized by distinctive facial features, failure to thrive, microcephaly and several malformations associated. Its main endocrinological features are anomalies of the genitalia. We present a 13-year-old boy, who suffered from complicated aspiration pneumonia and showed Cornelia de Lange syndrome phenotype, with global developmental delay, suction-swallowing abnormalities, short stature and abnormal genitalia associated. His bone age was delayed, so he underwent full endocrinological panel. Central hypothyroidism, growth hormone deficiency and low luteinizing hormone-follicle-stimulating hormone levels were observed and multiple pituitary hormone deficiencies diagnosis was made. Basal cortisol, adrenocorticotropic hormone and prolactin levels were normal. He received thyroid hormonal substitution. Multiple pituitary hormone deficiencies are an unusual feature of De Lange syndrome. We suggest evaluating all different endocrine axes in these patients.

Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada: Enfoque fisiopatológico, diagnóstico y terapéutico. A propósito de un caso / Morquio Syndrome as a rare cause of disproportionate short stature: Pathophysiological, diagnostic and therapeutic approach. About a case

Objetivo: Describir caso clínico de Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Caso clínico: Escolar femenina de 11 años quien inicia enfermedad actual a los 4 años de edad con retardo del crecimiento, talla baja, deformidad de la caja torácica y de extremidades. Refiere hospitalizaciones en tres ocasiones por infecciones respiratorias, además de obstrucción nasal persistente, faringoamigdalitis a repetición, ronquidos nocturnos e hipoacusia en oído derecho. Examen físico: Peso: 19,8 kg (P<3), Talla: 97cm (P<3), IMC: 21,5 (P 90), relación segmento proximal/segmento distal: 0,87, velocidad de crecimiento de 0 cm/año. Normocéfala, ojos con hipertelorismo y epicanto bilateral, puente nasal ancho, pecho en quilla, escoliosis, rosario costal. Extremidades: engrosamiento epifisario, 5° metacarpiano corto bilateral. Deformidad en cáliz en manos y pies, genus valgus y pie plano bilateral. Paraclínicos: Fosfatasa alcalina: 768 mg/dL, calcio: 10 mg/dL, fósforo: 4,1 mg/dL, TSH: 2,2 mU/ mL, T4L:1,1 ng/dL, PTH: 31,8 ng/dL, resto sin alteraciones. Edad ósea de 10 años. Valoración genética: Síndrome de Morquio. Conclusión: El Síndrome de Morquio es una causa infrecuente de talla baja disarmónica, y supone un reto en el diagnóstico y el tratamiento. El uso de terapia con hormona de crecimiento no está recomendado sistemáticamente debido a los escasos estudios sobre seguridad y eficacia, en parte debido a la baja prevalencia de esta patología, por lo que es una meta a futuro para la mejoría de la talla baja en estos pacientes.

Objective: To describe a case of Morquio syndrome as a rare cause of disproportionate short stature. Case report: Female 11 years old who initiates current disease at 4 years of age with growth retardation, short stature, deformity of the chest and extremities. Three times was hospitalized for respiratory infections She also has persistent nasal obstruction, recurrent tonsillitis, night snoring and hearing loss in the right ear. Physical examination: Weight: 19.8 kg (P <3) Height: 97cm (P <3), BMI: 21.5 (P 90), relation proximal/distal segment: 0.87, growth rate of 0 cm/year. Normocephalic, eyes with hypertelorism and bilateral epicanto, broad nasal bridge, keeled chest, scoliosis, and rosary costal. Limbs: epiphyseal thickening, 5th bilateral short metacarpal. Calyx deformity in hands and feet, genus valgus and bilateral flatfoot. Paraclinical: Alkaline phosphatase: 768 mg/ dL, calcium: 10 mg/dL, phosphorus 4.1 mg/dL, TSH 2.2 mU/mL, FT4 1.1 ng/dL, PTH: 31.8 ng/dL, remaining unchanged. Bone age of 10 years. Genetic evaluation: Morquio Syndrome. Conclusion: Morquio syndrome is an uncommon cause of disharmonic short stature, and it is a challenge in the diagnosis and treatment. The growth hormone therapy is not recommended routinely because of the few studies on safety and efficacy, partly due to the low prevalence of this disease, so it is a future goal for the improvement of short stature in these patients.

Hallazgos clínicos y citogenéticos en niñas con Sindrome Turner: Reporte de 6 casos / Clinical findings and cytogenetic in girls with Turner Syndrome: Report 6 cases

Introducción: El síndrome de Turner es una disgenesia gonadal. Frecuencia: 1/2500 nacidas vivas. El patrón genético es, 45,XO (mayoría). El diagnóstico es tardío por la variedad del fenotipo. Objetivo: Conocer las manifestaciones clínicas y de laboratorio, en niñas con diagnostico de síndrome de Turner, en la consulta de Endocrinología Infantil del Hospital Universitario Dr. Ángel Larralde, 2009- 2014. Métodos: Estudio descriptivo, no experimental, de corte transversal. Resultados: De 6 niñas con diagnostico de Síndrome de Turner, 3 fueron escolares, 2 adolescentes y 1 preescolar. Entre los cariotipos involucrados: 45,XO (33%), isocromas X (33%), 45,X/46,XX (17%) y 45,X/46,XY (17%). Único motivo de consulta fue talla baja. Todas presentaron cuello corto, micrognatia y tronco ancho. Frecuencia de malformaciones: 4 niñas presentaron cardiopatías congénitas y 2 malformaciones renales. Un caso de gonadoblastoma asociado a 45,X/46,XY. Conclusión: El retardo en el diagnóstico es un factor que eleva la morbi-mortalidad. El tratamiento debe ser multidisciplinario.

Introduction: Turner syndrome is a gonadal dysgenesis. Frequency: 1/2500 live female births. The genetic pattern is 45,XO. Late diagnosis is probably due to the variety of the phenotype. Objective: To describe the clinical presentation and laboratory findings in girls referred to the endocrinology outpatient clinic of the Hospital Dr. Ángel Larralde, 2009-2014. Methods: Descriptive, non experimental and cross-section study. Results: 6 girls had the cytogenetic diagnosis. 3 were school children, 2 teens and 1 preschool. The karyotypes were: 45,XO (33%), isocromes (33%) 45,X/46,XX (17%) and 45,X/46,XY (17%). Short stature was the reason for consultation in all cases. Clinical findings: short neck, micrognathia and wide trunk (100%); malformations: cardiac (67%), renal (34%). One of the girls presented a gonadoblastoma with karyoype 45,X/46,XY Conclusion: Delay in diagnosis is a factor that raises morbi-mortality. Treatment should be multi-disciplinary.

Estatura final en niños con talla baja idiopática tratados con hormona del crecimiento / Adult height of children with idiopathic short stature treated with growth hormone therapy

Introducción: La talla baja idiopática (TBI) se define como talla ≤ 2 desviaciones estándar (DE) sin causa precisada. El uso de la hormona de crecimiento (GH) en TBI es controvertido y no existen resultados de talla final (TF) en pacientes chilenos. El objetivo de este trabajo es comparar la TF de pacientes con TBI tratados con GH con la predicción de talla adulta al inicio de tratamiento. Pacientes y método: 18/47 pacientes con TBI tratados con GH y que alcanzaron su TF. Se definió TF con edad ósea (EO) ≥ 17 años en hombres y ≥ 15 años en mujeres. Para comparar se consideró la DE de la talla según curvas NCHS al inicio y final de tratamiento. El pronóstico de talla adulta (PTA) se calculó utilizando la EO mediante el método de Bayley-Pinneau. Resultados: La talla inicial fue 133,1 ± 6,8 cm (-2,1 ± 0,85 DE) y el PTA de -1,94 ± 0,86 DE. Los pacientes se trataron desde los 11,6 ± 1,2 años durante un tiempo de 1,56 ± 0,65 años. Al año de tratamiento su talla fue -1,64 ± 0,69 DE y la talla final fue -1,28 ± 0,62 DE (163,76 ± 7,22 cm). Se obtuvo un aumento en la TF de 2,67 ± 5,88 cm (equivalente a 0,67 ± 0,9 DE). Conclusión: Nuestros resultados demuestran que el tratamiento con GH fue eficaz para incrementar TF en pacientes con TBI, con una duración mayor a un año de tratamiento. Hasta donde sabemos este constituye el primer reporte de talla final en pacientes chilenos con TBI tratados con GH.

Introduction: Idiopathic short stature (ISS) is defined as a height of < - 2 standard deviations (SD) from the mean for age. The use of Growth Hormone (GH) in ISS is controversial, and there are not results for adult height (AH) in Chilean patients with ISS treated with GH. The objective of the study is to compare AH in patients treated with GH with the height prediction at beginning of treatment. Patients and Method: AH was considered with bone age ≥ 17 in males and ≥15 in females. The height SD according to the NCHS curves at beginning and ending of treatment were used for the comparison. Height prediction (HP) was calculated by Bayley-Pinneau method. Results: AH was reached by 18/47 patients with ISS treated with GH. Initial height -2.1 ± 0.85 SD (133.1 ± 6.8 cm) and HP -1.94 ± 0.86 SD, and were treated since 11.6 ±1.2 years old. After one year of treatment their height was -1.64 ±0.69 SD, and AH was -1.28 + -0.62 SD (163.76 +-7.22 cm). Conclusion: It is suggested that treatment with GH for ISS is effective to increase AH. Although with wide individual variability, a mean increase of 0.67 ± 0.9 SD (+2.67 cm) was obtained in the AH. This is the first report on Adult Height in Chilean patients.

Talla baja: Tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante / Short stature: Treatment with recombinant human growth hormone

La talla baja es causa de preocupación en los niños y sus padres. Asimismo, puede representar el primer signo de una enfermedad subyacente. Es importante realizar una evaluación detallada del niño con talla baja para identificar su etiología. El tratamiento de la talla baja se direcciona a la causa primaria. La terapia con hormona de crecimiento humana recombinante (rhGH) está indicada solo en determinados pacientes. Se han aprobado ocho indicaciones de rhGH en niños con talla baja: Deficiencia de hormona de crecimiento, insuficiencia renal crónica, síndrome de Turner, síndrome de Prader Willi, antecedente de recién nacido pequeño para su edad gestacional sin crecimiento compensatorio, talla baja idiopática, alteración del gen SHOX y síndrome de Noonan. La identificación precoz y tratamiento adecuado de la talla baja se asocian a mejores resultados en los pacientes.

Short stature may cause concern for children and their parents; on the other hand, represent the first sign of an underlying disease. It is important to make a detailed assessment of children with short stature to identify its etiology. Treatment of short stature is aimed at the primary etiology; therapy with recombinant human growth hormone (rhGH) is indicated in certain patients. Eight indications of rhGH in children with short stature have been approved: Growth hormone deficiency, chronic kidney disease, Turner syndrome, Prader Willi syndrome, small for gestational age with failure to catch up to the normal height percentiles, idiopathic short stature, SHOX gene haploinsufficiency and Noonan syndrome. Early identification and appropriate treatment of short stature is associated with better outcomes for patients.

Talla baja: enfoque diagnóstico y bases terapéuticas / Short stature: diagnostic approach and therapeutic basis

La talla baja es un motivo de consulta cada vez más frecuente que el pediatra debe pesquisar. La evaluación debe incluir una historia clínica completa, examen físico con una correcta evaluación auxológica y un seguimiento adecuado de la velocidad de crecimiento. De esta forma, los exámenes complementarios irán orientados a confirmar una sospecha diagnóstica. En países desarrollados la mayoría de los pacientes que consulta por talla baja corresponderá a retraso constitucional del crecimiento o a una talla baja familiar, sin embargo, en alrededor de un 5% de los casos estaremos frente a patología como por ejemplo desnutrición, malabsorción, enfermedades sistémicas y sus tratamientos, déficit de hormona de crecimiento y enfermedades genéticas entre otras. El enfoque terapéutico, debe estar siempre orientado a la causa. Existen terapias que pueden mejorar la estatura final pero tienen indicaciones precisas y no están exentas de complicaciones. Un estilo de vida saludable y un ambiente psicosocial favorable, permitirán que el niño desarrolle al máximo su potencial genético.

Short stature is a complaint of increasing frequency in pediatrics. Given the diverse etiology of growth failure, the pediatrician must be able to make a correct assessment of the growth and development of children, including a complete medical history, physical examination and a proper auxological assessment with a carefully monitoring of their growth rate. This way, any further examination shall be designed to confirm a diagnostic suspicion. Although most patients will have an idiopathic short stature, in about 5% of cases we will find pathology. The therapeutic approach should always be oriented to the cause. There are therapies that can improve the final height but have precise indications and are not exempt from complications. A healthy lifestyle and a positive psychosocial environment, allow the child to develop his full genetic potential.

Controversias en el manejo de la talla baja idiopática

La talla baja idiopática (TBI) es un diagnóstico de exclusión que abarca un amplio y heterogéneo grupo de niños aparentemente sanos pero con talla inferior a -2 desviaciones estándar. En los Estados Unidos está aprobado el uso de hormona de crecimiento (HC) en niños con TBI, a diferencia de la mayoría de países Europeos. La respuesta terapéutica de los niños con TBI tratados con HC es muy variable y dependiente de múltiples factores al inicio y durante el tratamiento, por lo cual el beneficio de su uso no ha podido establecerse de forma consensual. Esta revisión recoge información actualizada sobre los más recientes estudios publicados en pacientes con TBI tratados con HC hasta alcanzar talla final, los diferentes factores asociados a la respuesta terapéutica, los efectos metabólicos, psicosociales y efectos adversos de la HC, y sobre otras opciones terapéuticas a considerar tales como HC con análogos de la GnRH, inhibidores de aromatasa e IGF1 humana recombinante.

Idiopathic short stature (ISS) is an exclusion diagnostic which includes a broad and heterogeneous group of supposedly healthy children with height below -2 standard deviations. In the United States, treatment with growth hormone (GH) is approved for children with ISS, as opposed to the majority of European countries. The final height of children with ISS whom are treated with GH is highly variable and dependent on multiples factors at the beginning and during the treatment. For this reason, the indication of GH therapy in ISS children is not consensual. This revision contains actual data about the most recently published studies in patients with ISS treated with GH until final height, associated factors to height gaining, metabolic, psychosocial and adverse events, and finally, other therapeutic options such as GH combined with GnRH analogues, aromatase inhibitors and recombinant human IGF1.

Perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Silver-Russell atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 1998 a 2012 / Clinical profile of a cohort of Silver-Russell syndrome patients followed at the Hospital Infantil de México Federico Gómez from 1998 to 2012

Introducción: El síndrome de Silver-Russell presenta restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, macrocefalia relativa y asimetría, entre otras características. Es causado por mecanismos genéticos y epigenéticos en el cromosoma 11p15.5 en el 40% de los casos y por disomía uniparental materna del cromosoma 7 en el 10%. Métodos: Se identificaron los pacientes con diagnóstico de síndrome de Silver-Russell del Hospital Infantil de México Federico Gómez atendidos de 1998 a 2012; se reevaluaron 20 pacientes según los criterios clínicos internacionales, y se confirmó el diagnóstico en nueve sujetos. Resultados: Todos los pacientes presentaron restricción del crecimiento intrauterino y talla baja, ambos criterios diagnósticos mayores. La macrocefalia relativa estuvo presente en el 78% y la asimetría corporal solo en el 33%. Otras características, como la acidosis tubular renal, estuvieron presentes en más del 50%. Conclusiones: El diagnóstico del síndrome de Silver-Russell es complejo, por lo que contar con criterios clínicos adecuados es fundamental. Dado que la talla baja es la principal solicitud de atención médica en este síndrome, es relevante establecer diagnósticos diferenciales y valorar el crecimiento y desarrollo de todos los pacientes para identificar a aquellos en quienes la talla baja forma parte de una entidad sindrómica y que serían candidatos para realizar estudios moleculares. Este abordaje tendrá implicaciones para su manejo, pronóstico y asesoramiento genético.

Background: Patients with Silver-Russell syndrome suffer from severe intrauterine and postnatal growth retardation, relative macrocephaly and body asymmetry, among other characteristics. It is caused by several genetic and epigenetic mechanisms in 11p15.5 in 40% of the cases and maternal uniparental disomy of chromosome 7 in 10%. Methods: Twenty patients with a diagnosis of Silver-Russell syndrome who were seen at the HIMFG from 1998 to 2012, were evaluated according to international clinical criteria confirming the diagnosis in nine of the subjects. Results: All patients showed intrauterine and postnatal growth retardation and short stature, both considered as major criteria of Silver-Russell syndrome. Relative macrocephaly was present in 78% of the patients and asymmetry in 33%. Other characteristics such as renal tubular acidosis were present > 50% of the cases. Conclusions: The clinical diagnosis of Silver-Russell syndrome is complex. Short stature is the main reason for seeking medical attention and is helpful in the identification of a differential diagnosis. This situation underlines the importance of growth and development evaluation of all patients and particularly in those with short stature to identify those cases that may require molecular studies, with implications in management, prognosis and genetic counseling.

Manejo de la hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia adrenal congénita (HSC) es un grupo de desórdenes causados por defectos en la esteroidogénesis adrenal. En su forma más común, la deficiencia de la enzima 21-α-hidroxilasa, los pacientes desarrollan grados variables de deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, así como de exceso de andrógenos. En general se clasifica en formas clásicas y no clásicas. Los objetivos del tratamiento son sustituir la deficiencia de cortisol y aldosterona, evitar el hiperandrogenismo y lograr la mejor talla final; aunque estos objetivos parecen bastante sencillos, en la práctica, son muy difíciles de lograr. La terapia con glucocorticoides y mineralocorticoides es guiada por el monitoreo de variables clínicas y de concentraciones de hormonas androgénicas y electrolitos. Con respecto al crecimiento, se debe mantener un delicado equilibrio; el sobretratamiento con glucocorticoides puede conducir a deterioro del mismo, y un tratamiento insuficiente, al exceso de andrógenos y maduración epifisaria prematura. Se presenta el protocolo de diagnóstico y tratamiento de la HSC de la Unidad de Endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Venezuela.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of disorders caused by defects in the adrenal steroidogenic pathways. In its most common form, 21-α-hydroxylase deficiency, patients develop varying degrees of glucocorticoid and mineralocorticoid deficiency as well as androgen excess. It is generally classified as classical and non-classical forms. The goals of treatment are to replace the cortisol and aldosterone deficiency, avoid hyperandrogenism and achieve the best final height. Although these goals seem pretty straightforward, in practice, they are very difficult to achieve. Glucocorticoid and mineralocorticoid therapy is guided by monitoring clinical parameters as well as adrenal hormone and electrolytes concentrations. Practitioners must strike a fine balance; on height, overtreatment with glucocorticoids can lead to poor growth, and undertreatment, to androgen excess and premature epiphyseal maturation. The CAH diagnosis and treatment of the Endocrinology Service, Autonomous Institute University Hospital of The Andes, Mérida, Venezuela.

Curvas de crecimiento infantil para detectar precozmente la talla baja en el menor de 2 años / Infant growth curves for early detection of short stature in children under 2 years of age

Pregunta de investigación: ¿Permitirán las curvas de crecimiento infantil (T/E) identificar el retardo en el crecimiento lineal en forma previa a la talla baja (<-2 DE) y la edad promedio de alteración del crecimiento en niños de 6 a 24 meses de edad que demandan atención en establecimientos de salud? Objetivo: Optimizar el uso de los datos del Carnet de Salud Infantil para identificar alteraciones en el crecimiento lineal previa a la talla baja (< -2DE) y los tiempos promedio de inicio de la declinación de curva de crecimiento normal hasta llegar por debajo de -2DE, relacionando esta tendencia con la curva de crecimiento ponderal. Material y métodos: Estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo, que incluyo a 71 niños menores de 2 años. Se analizaron datos del Carnet de Salud Infantil e indicadores antropométricos a partir de ellos. El punto de corte de Talla/Edad fue menor a la -2DE para clasificar talla baja. Resultados: La talla baja en uno o varios de los controles fue de 38.08 por ciento, y desde el primer control 48.1 por ciento. Los que presentaron talla baja como inicio en controles posteriores al primero (51.8 por ciento) mostraban una T/E por debajo a la -1 DE al primer control en el 64.2 por ciento; en este último grupo, el tiempo de descenso desde la T/E <-1 DE hasta <-2DE fue en promedio de 3.9 meses. En el 74 por ciento que iniciaban con talla baja no se observo la presencia concomitante de P/E <-2DE. Existe una asociación estadísticamente significativa entre T/E <-1 DE al primer control y talla baja (chi² 14.07; p=0.0001). Conclusiones: El uso adecuado de las curvas de crecimiento lineal infantil permite identificar de forma previa retardo en el crecimiento, con una T/E <-1 DE en el primer control. La talla baja en nuestro medio se caracteriza por presentarse en edad temprana y acompañarse de retardo en el crecimiento ponderal (P/E) solamente en los casos con inicio de esta en el primer control.

Research question: Do curves of children growth (height/age) let us to identify growth delayed in advance to short stature (<-2DS) and average age of abnormal growth on 6 to 24 years old children who are attended in health centers? Background: Chronic malnutrition is one of the nutritional problems with high magnitude in Latin-America and high prevalence in Bolivia. Objetive: To improve the use of children's health cards data to let it identify abnormal growth in advance to short stature (<-2DS) and overage time of declination beginning from a normal growth lineal curve to across the -2DS relating this tendency whit the weight growth curve. Material and method: A descriptive and prospective longitudinal study, including 71 children less than 2 year's old age. The children's health card data were analyzed generating anthropometric indicators of them. Sort stature was classified as a height/age under -2DS. Results: The frequency of short stature in one or several controls was 38,08 percent taking place since the first control in 48,15 percent. Children who has short stature as beginning after the first control (51,85 percent) showed a height/age under -1DS in the first control in 64,29 percent. The Children who have begun short stature without weight/age <-2DE were 74,04 percent. There is a hard association between height/age under -1DS at the first control and short stature (chi2 14,07; p=0,0001). Conclusions: The children 's growth curves used rightly let us identify growth delayed previously with a height/age under-1DS in the first control or 3,92 previous mouths to the diagnostic of short stature. In our environment, the short stature is characterized because of to take place in early age and is accompanied with weight growth delayed (weight/age) just in cases with beginning in the first control.

Baja talla por displasia espóndiloepifisaria (DEE) / Stunted by Spondyloepiphyseal dysplasia (DEE)

Clínicamente a los niños que presentan baja talla se los agrupa en dos tipos: los que presentan desproporciones corporales y los que tienen apariencia normal. Entre los primeros se encuentran las displasias esqueléticas, conjunto clínica y genéticamente heterogéneo. La displasia espondiloepifisaria (DEE) es una delas displasias esqueléticas que característicamente presenta acortamiento del tronco y en menor medida de las extremidades; se debe a mutaciones heterocigóticas del gen COL2A1, que codifica el colágeno tipo 2.Se presenta el caso de un niño de 4 años con talla baja y displasia esquelética con características de DEE. La DEE debe diferenciarse de otras displasias óseas. Pueden hallarse estigmas asociados que orienten al diagnóstico a fin de optimizar los exámenes complementarios. El estudio de la mutación, se realiza en los casos en los que se plantean dudas diagnósticas entre varias entidades con rasgos fenotípicos similares...

Summary Clinically children with short stature are grouped in 2: those with alterations in body proportions an those having normal appearance. In the first group are skeletal dysplasias. These terms refer to a clinically and genetically heterogeneous group of disorders of skeletal development and growth. Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) is a skeletal dysplasia characteristiccally presenting shortening of the trunk and in a lesser extent, shortening of limbs. It is caused by mutations in COL2A1 gene, encoding the type 2 collagen.A 4 y-o child with short stature and skeletal dysplasia with features of SED is presented. SED must be differentiated from other bone dysplasias. Associated stigmas may guide the likely diagnoses in order to optimize complementary tests. The study of the mutation is performed in cases in which there isdiagnostic doubt among several entities with similar phenotypic traits.

Enfoque Diagnóstico Inicial del Paciente con Talla Baja

La evaluación del crecimiento constituye un elemento fundamental en la detección y manejo de morbilidades en el área pediátrica ya que la disminución de la velocidad de crecimiento se considera un signo temprano de patologías subyacentes. La talla baja se define como aquella situada por debajo del percentil 3 o -2,5 DE para edad y sexo respecto a la curva de crecimiento de referencia para la población. Los trastornos relacionados con talla baja pueden ser clasificados en tres categorías de acuerdo a su causa; los primarios, que afectan al crecimiento desde etapas tempranas del desarrollo y que implican defectos intrínsecos en el cartílago de crecimiento; los secundarios, que incluyen una serie de cuadros clínicos, generalmente crónicos, que alteran el medio en el cual debe desarrollarse el cartílago de crecimiento, encontrándose en este grupo algunos trastornos endocrinos; y por último se encuentra un grupo de pacientes en los cuales la etiología no puede ser determinada y se conoce como talla baja idiopática (TBI). El proceso de diagnóstico de un paciente con talla baja se realiza a través de una anamnesis exhaustiva, examen físico, pruebas de laboratorio y estudios radiológicos. Sin embargo, existen pocas guías clínicas para el diagnóstico de esta condición, con variaciones sustanciales entre ellas, así como, baja sensibilidad y especificidad en la detección de la patología subyacente. El propósito del siguiente artículo fue examinar la evidencia existente y la experiencia clínica en el Servicio de Endocrinología del Hospital Universitario de los Andes para ofrecer un enfoque diagnóstico del paciente con Talla Baja.

Evaluation of growth is an essential element in the detection and management of morbidities in the pediatric area. The decrease of the growth rate is considered an early sign of underlying pathologies. Short stature is defined as one located below the 3rd percentile or -2.5 SD for age and gender with respect to the reference growth curve for the population. The disorders related to short stature can be classified into three categories according to their cause. Primary causes, which affect the growth from early stages of development and involve intrinsic defects in the growth plate. Secondary causes, which include a number of clinical disorders, usually chronic, that alter the environment in which the growth plate must be developed, being in this group some endocrine disorders. Finally, there is a group of patients in whom the etiology cannot be determined and it is known as idiopathic short stature (ISS). The process of diagnosis of a patient with short stature is made through an exhaustive anamnesis, physical examination, laboratory tests and imaging studies. However, there are few clinical guidelines for the diagnosis of this condition, with substantial variations between them as well as low sensitivity and specificity in the detection of the underlying pathology. The purpose of this article was to review the evidence and clinical experience in the Endocrinology Service, Hospital Universitario de los Andes, to provide a diagnostic approach to patients with Short Stature.

Caracterización nutricional de niños con errores innatos del metabolismo de proteínas, en una consulta privada de nutrición en Bogotá, Colombia / Nutritional status of children with inborn errors of protein metabolism in a private nutritional practice in Bogotá, Colombia

Introducción: Poco se sabe sobre las secuelas nutricionales de los errores innatos del metabolismo (EIM) sin diagnóstico oportuno en Colombia. Objetivo: Describir las principales características nutricionales de pacientes con EIM de proteínas en consulta privada de nutrición en Bogotá, Colombia y si se atribuyen a la patología o variables sociodemográficas. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo transversal observacional de pacientes con EIM de proteínas, recolectando datos sociodemográficos, antropométricos y dietéticos. Resultados: Se recolectaron 22 pacientes: 45% de sexo femenino, 36% lactantes; 59% de zona urbana y 77% de nivel socioeconómico (NSE) bajo. El 41% se encontraba eutrófico y 45% presentó retraso de talla, sin existir diferencias por sexo, NSE, zona de residencia ni grupo etáreo. El 90% presentó adherencia al tratamiento, cubriendo las recomendaciones para edad, patología y aminoácidos limitantes. No existieron diferencias significativas en el aporte dietético por variables sociodemográficas excepto por grupo etáreo. Conclusión: La principal afección nutricional es crónica y atribuible al EIM.

Little is known about the nutritional consequences of inborn errors of metabolism (IEM) without neonatal diagnosis in Colombia. The aim of our study was to describe the nutritional characteristics of individuals with IEM who attended a nutritional private practice in Bogotá, Colombia, and to evaluate whether this status is consequence of the disease or other social or demographic variables. This was a descriptive observational study with a cross-sectional design, in which anthropometrical measurements were taken along with a diet analysis and the recollection ofsocial and demographic variables. A sample of 22 individuals was gathered: Forty five % women, 36% infants, 59% resided in an urban area and 77% had a low socioeconomic status (SES). More than 40% had an adequate nutritional status and 45% suffered growth retardation; no differences were found according to gender, area of residence, SES nor age group. Nearly 90% had adequate treatment adherence, fulfilling their nutritional requirements according to age, disease and limiting amino acids. The only difference found in dietary intake was among age groups, in which the intake per kg of weight decrease as the individual got older. We concluded that the main nutritional outcome in patients with IEM was growth retardation and it can be attributed to the disease rather than other social or demographic variables.